l高龄妇女孕前为何要控制好基础病？

分娩时孕妇年龄达到或超过35岁，均为高龄产妇，研究显示，年龄越大，患各种病的风险就越高，血压过高会造成血管痉挛，会影响胎盘的供血和胎儿的发育，甚至会造成脑出血、脑血栓、心衰等严重后果。血糖控制不好的话，会使流产，死胎，胎儿畸形的风险增高。因此，高龄妇女孕前要控制好基础疾病。

l为何要做再生育评估和孕前检查？

女性的生育年龄是25~29岁，而高龄产妇，她们的生殖功能和身体状况，直接影响到卵子质量的好坏，直接影响到能否怀孕。尤其是及时胎为剖宫产术者，前次剖宫产的原因，手术情况，距离前次手术的时间，子宫瘢痕的愈合情况，都是应该考虑的问题。夫妻双方年龄较大者，尤其患有高血压，糖尿病，甲状腺疾病和肝脏疾病，一定要请专科医生评估，待病情稳定后，做相关的孕前检查，做到万事俱备才等东风。不管是否是二胎，如果是高龄产妇，出现胎儿畸形或染色体异常的几率高于年轻产妇，不能说及时个孩子没有出生缺陷，第二个孩子就一定没有问题，一定要认真听取医生的建议。

l为什么要进行婚前保健？

随着社会的进步，人们生活和工作的负荷逐渐增加，人们更专注于自身的发展，导致结婚年龄、生育年龄均推迟，带来一系列与生殖健康有关的问题：性心理问题、避孕及生育、出生缺陷的预防、孕期监测、分娩方式的选择等。生育年龄的推迟，高龄孕妇的增多，还会出现一系列高危妊娠。因此，进行婚前保健很重要。

l为什么要重视婚前检查？

青年人通常对自身健康状况很自信，而且多数疾病必须通过医学手段才能检出，并非靠自身判断来确诊，因此可能意识不到现存或潜在的健康问题，对自身健康状况缺乏体察，对异常情况缺乏认识，而他们的健康和素质将直接影响下一代的质量，故应重视婚前检查。

l婚前检查需要查些什么呢？

婚前医学检查主要是对婚育有影响的疾病的检查，一般过程为：医生详细询问病史，全身检查，生殖器官检查，必要的化验和辅助检查，以确定有无影响婚姻和生育的疾病。如果有的话，医生会对患影响婚育疾病的对象提出医学意见，并予指导，提出预防策略。

影响婚育的疾病主要包括以下几种：①严重的遗传性疾病：由遗传因素先天形成，后代再发风险高，不宜生育的遗传性疾病；②传染病：如艾滋病、淋病、梅毒、麻风病及影响结婚和生育的其他传染病；③精神病：精神分裂症、躁狂抑郁型精神病等；④影响结婚和生育的心、肝、肺、肾等重要脏器疾病及生殖系统发育障碍或畸形。

l哪些情况医学上不建议生育？

不宜生育的人，按照优生学原则，凡是夫妇双方患有相同的遗传性疾病，均不宜生育。夫妇任何一方有下列情况之一者，因其所生子女患遗传病的风险太大，也应不生育后代：①严重的常染色体显性遗传病，如成骨发育不全、视网膜母细胞瘤等；②多基因遗传病并属高发家系(指除患者本人外其父母兄弟姐妹中有一人或更多人患同样疾病)者，如重症先天性心脏病、躁狂抑郁性精神病，即使病情稳定亦不宜生育；③不属上述范围的罕见遗传病，凡能致死或造成生活不能自理，且子女直接发病又不能治疗者，如马凡综合征等。④如夫妻一方患有重要脏器疾病的亦建议不宜生育。

l哪些情况医学上建议控制下一代性别？

X连锁隐性遗传病的传递规律为女性是致病基因携带者，可将致病基因传给儿子(发病机会为50%)，所以，女方已知为致病基因携带者(如血友病、假性肥大性营养不良)等，若与正常男性婚配，应在受孕后适时做产前诊断判定胎儿性别，控制生女而不生男。

l哪类人群需要选择怀孕时机？

有以下情况之一者暂缓生育：

①女方有心、肝、肾、肺等慢性病，尤其在这些器官的功能不正常时不宜受孕。

②一方患有急性传染病时不宜受孕。患有急性病毒性感染，如流感、风疹、传染性肝炎、病毒性脑炎等，易造成胎儿畸形。因此，在治愈后方可受孕。

③梅毒、淋病等性病未治愈时，应暂缓怀孕，积极到正规医院进行治疗，待性病治愈后再考虑怀孕。

④女方长期服用某种药物时不宜受孕。受孕前找相关科室医生咨询，确认所服药物对胚胎无害才能受孕，或者停药一段时间后再怀孕。

l哪类夫妻需要进行遗传咨询？

夫妇双方或家族成员患有某些遗传病或先天畸形者；曾生育过遗传病患儿的夫妇；曾生育过不明原因智力低下或先天畸形儿的父母；发生不明原因的反复流产或有死胎死产的夫妇；婚后多年不育的夫妇；35岁以上高龄孕妇；长期接触不良环境因素的育龄青年男女；孕期接触不良环境因素及患有某些慢性病的孕妇；常规检查或常见遗传病筛查发现异常者。

l孕前需要哪个科室的医生进行遗传咨询？

遗传咨询分为：婚前咨询、孕前咨询、产前咨询和一般遗传咨询。从事医学遗传的专业人员或咨询医师，可以提供遗传咨询。针对不同目的可以选择遗传门诊、婚前检查门诊、产前诊断门诊和优生优育门诊。

l女性患软骨发育不全病可以怀孕生育吗？

软骨发育不全，为严重的常染色体显性遗传病，多为基因突变所致。目前无治疗方法，子女发病率高，且产前不能做出诊断，故禁止生育。

l女性患成骨不全病可以怀孕生育吗？

成骨不全的致病基因较多，再次生育前必须确定基因突变，不能确定致病基因突变者，不能进行产前基因诊断，可通过B超检查骨骼是否异常，有些患儿在宫内就有骨折发生。因此，妊娠期间需到有产前诊断条件的医院做产前筛查。

l夫妇双方均为聋哑人可以生育吗？

如夫妇一方有先天性耳聋阳性体征，或有先天性耳聋患儿生育史，或夫妇任一方有先天性耳聋阳性家族史，应建议由专科医生检查是哪种类型的耳聋，根据结果估计再发风险，并提出指导意见。

l产前诊断可以检查出哪些疾病？

超声检查可以诊断的畸形：无脑儿、严重的脑膨出、严重的开放性脊柱裂、严重胸及腹壁缺损、内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不全7种畸形。

另外还有唇腭裂、颈部水囊状淋巴管瘤、畸胎瘤、血管瘤、胎儿器官发育明显异常等。

羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺可诊断：一些染色体病；性连锁遗传病：如血友病、红绿色盲；遗传性代谢缺陷病。

l哪些人群需要进行产前诊断？

高龄孕妇，家族有遗传病史，某些遗传病高发地区的孕妇，曾分娩过染色体异常儿的孕妇、曾有多次不明原因的死胎或新生儿早期夭折的孕妇等高危人群均需要进行遗传咨询，必要时进行产前诊断以预防严重遗传病患儿的出生。

l常见的产前诊断方法有哪些？

分为有创性检查和无创性检查，有创性检查包括绒毛细胞检查、羊水细胞检查、脐血细胞检查。无创性检查包括超声检查，母血生化检查等。

l高龄妊娠有什么危害？

高龄产妇是指分娩年龄等于及大于35岁的女性。处在这个年龄的妇女，随着年龄的增高，卵巢功能逐渐趋向衰退，卵子中染色体畸变的机会增多，容易造成流产、死产或畸胎。有调查显示，先天愚型儿的发病率在25~29岁的产妇中约为1/5000；在30~34岁的产妇中约为1/900；在35~40岁的产妇中约为1/250，而在45岁以上的产妇中竟高达1/40。高龄孕妇中出现妊娠期糖尿病、巨大儿、早产、低出生体重儿、剖宫产、宫缩乏力、产程延长、产后出血的危险性增加。

l男性年龄大对妊娠有什么影响吗？

随年龄的增长，男性精子发生遗传异常的频率和染色体异常的危险增

加，这些异常如传递给胎儿将导致自然流产。要想生个健康的宝宝，光靠女性的努力是不够的，男性孕前检查也是必不可少的，高龄男性除了在孕前做常规的体格检查外，还应接受产前诊断，排除有家族遗传病史，传染病史。同时男性为了后代的健康，要戒烟戒酒，并远离不良的化学或物理环境，如高温、辐射、噪音、汽油等等。

l高龄妇女孕前要做哪些准备？

①积极补充叶酸：从孕前3个月开始到怀孕的最初3个月，每个妇女都应该补充小剂量叶酸，以预防胎儿神经管畸形；

②远离小宠物，远离香烟及二手烟；

③减少使用电脑的时间，在不需要的时候应尽量关闭电脑，或每一小时左右到室外活动一会儿，都会减少电脑的危害；

④做的孕前检查，可以提前发现一些基础疾病，孕前一定要征求相关科室医生的意见，了解自身的身体状况能否耐受孕期各系统所要承受的负担。

l既往患有慢性疾病，怀孕前要做哪些准备呢？孕前需要停药吗？

要由相关的学科评估病情，决定能否怀孕。孕前应该选用对精子、卵子和胚胎毒性较小的药物维持，直到妊娠和哺乳结束。如糖尿病不用口服降糖药，可改用胰岛素；慢性高血压不用利血平、卡托普利、复方降压片等，可改用拉贝洛尔、柳胺苄心定等。

l慢性疾病患者孕前如何健康饮食？

①食谱广。可从蔬菜、水果、粮食、奶制品、瘦肉类、鱼蛋、豆类食品中获取各类营养。